Down-sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.
Down -Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500-3000 Down-sendromlu bebek Dünya'ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down-sendromlu bebek Dünya'ya geliyor demektir. Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000, Almanyada yılda1200, Avusturyada yılda 800 Down-sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.
Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?
1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Bilimsel olarak ayrıca Trizomi 21 de denmektedir. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.
Down-Sendromu neden olmaktadır?
Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır"derler. Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down-sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.
Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler:Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.Baş: Brakisefaliktir.Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı) Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.Down-Sendromu tipleri nelerdir?Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:
Serbest trizomi 21:
En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olmasıda bu tipte ön plandadır.
Translokasyon trizomi 21:
Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansada fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.
Mozaik trizomi 21:
Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.
Down-Sendromunun tedavisi varmıdır?Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:
Doğumsal kalp hastalıklarıTiroid hastalıklarıBağışıklık sistemi yetmezliğiArtmış Lösemi oranıÜst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.Mide ve barsak sorunlarıGöz ve Kulak hastalıklarıKalıcı dişlerde şekil bozukluğuDown Sendromlu çocuğumuz için neler yapabiliriz?Down Sendromunda zihinsel ve bedensel gelişimin desteklenmesi için erken eğitim ve erken fizyoterapi gereklidir. Bu nedenle doğum sonrası en kısa sürede çocuğun eğitimine başlanmalıdır.
Down Sendromunda Konuşma:Down Sendromlu bir çocukta gelişim yaşıtlarına oranla geriden takip ettiği için konuşmada gecikecektir. Bu nedenle eşlik eden hastalıklar tedavi edilir ve olası işitme sorunları giderilirse, verilecek eğitimin kalitesi ile orantılı olarak çocuk ortalama 2-3 yaşında ilk kelimeleri konuşmaya başlar. İlk kelimelerden sonra konuşma hızla gelişir.
Down Sendromunda Fizyoterapi:Down Sendromunda çocuklarımızda genelde bir kas gevsekliği vardır. Bu nedenle çocuğun başını tutması, emeklemesi ve yürümesi geç olmaktadır. Bunu hızlandırmak için fizyoterapiye erken başlanması, onun hayata bir an önce başlamasında, etrafını keşfetmesinde yardımcı olur.
47. Kromozomun getirdikleri
Herşeyden önce Down sendromlu bireyler neşeli, dürüst ve kurallara uyumludurlar. Yardımseverdirler. Acıma duyguları çok iyi gelişmiştir. Kinlenme, bencillik veçıkarcılık onlardan uzaktır. Doğayı severler. Dine eğilimleri fazladır. Sempatiklikleri ile toplumda hemen her zaman ilgi odağı olurlar. Olumsuzluklardan çabuk etkilenirler. Duygusaldırlar. Taklit yetenekleri çok iyi gelişmiştir. Güzel sanatlarda başarılı olurlar. Müzik ve resim konusunda alacakları eğitim onlarda olan cevheri ortaya çıkaracaktır.
Down Sendromu çocuğumuzu nasıl etkiler?
Her çocukta olması gerektiği gibi Down sendromlu bebekler ve çocuklar iyi bir bakım ve erken eğitime gereksinim duyarlar. Çocuklarımızda gelişim genelde geriden takip etmektedir. Oturma ve yürüme geç olmakta, öğrenme diğer çocuklardan daha geriden gelmektedir. İlk beş yaşta gelişim diğer çocuklar gibi ama yarı tempoda oluşmaktadır. Down sendromlu çocuklar uyaranlara yanıt vermek için daha fazla zamana ihtiyaç duyarlar. Eğer çocuğa yeterli zaman verilirse uyaranlara yanıtları sağlıklı çocuklar gibi olacaktır. Gelişim sağlıklı çocuklardan geride olsada, Down sendromlu çocuklar arasında da gelişimde farklılıklar gözlenir. Kas gevşekliği nedeniyle hareket kısıtlılığı gözlenebilir. Fizyoterapi bu sorunun giderilmesine yardımcı olur. Zihinsel gelişimleri sevginin gücü ve erken eğitim sonucu oldukça fazladır.
Down Sendromlu çocuklar birbirlerine benzerlermi?
Yüz yapıları ve gözlerindeki çekiklik nedeniyle genelde insanlar çocuklarımızı birbirlerine benzetirler. Aslında doğru değildir. Her biri ailesinin özelliklerini taşır ve aile bireylerinden biri veya birkaçının özelliğini taşırlar. Ortak bazı özellikleri vardır. Bu ise insani değerlerinin oldukça yüksek olmasıdır. Yalan bilmezler. (Özellikle öğretilmezlerse !!!) Sevgileri karşılıksızdır. Her biri oldukça sevimli ve sevgi doludurlar.